Bună ziua, oameni frumoși,
căci, cum altfel ați putea fi, voi, cei care vă opriți să citiți o poveste despre un copil special…
Numele meu este Bianca Ofelia, sunt o fetiță cu părul scurt și negru-negru, ochii mari și migdalați, tot negri, genele inconfundabile și tenul meu alb de invidiat îmi dau un aer aparte, cuceritor. Nu se poate să nu-ți plac. Mai ales că sunt mai tot timpul veselă și foarte ascultătoare.
Am o singură problemă, dar să fim serioși, cine nu are probleme? Din păcate nu pot să merg, nu pot să mă exprim pe limba voastră, nu pot să mânânc singură, nu pot să desenez și nu prea înteleg întotdeauna ce spun oamenii mari. Am zis o singură problemă? Bine, recunosc, sunt ceva mai multe, dar știți ceva? Nu vreau să mă plâng și nici să vă obosesc. Vreau doar să-mi fac prieteni cu aceleași probleme ca ale mele sau prieteni pur și simplu.
M-am născut cu o serie de probleme de sănătate care fac ca dezvoltarea mea psihomotrică să nu corespundă cu vârsta mea biologică. Părinții mei nu au ştiut nimic până la 4-5 luni, când au observat că eram un copil „moale”, nu reuşeam sǎ îmi ţin capul bine.
Medicul de familie le-a spus părinților mei, la vremea respectivă, să stea liniștiți, să nu se îngrijoreze, nu e cazul să intre în panică, deoarece sunt doar un copil mai leneş. Dar ei nu au stat liniștiți, ci au demarat investigaţiile medicale. Astfel, a început o neplanificată incursiune în domeniul medical și au urmat zeci de controale la diverse specialtăți medicale (neurologie, oftalmologie, psihiatrie, ortopedie, endocrinologie și, mai târziu, genetică) și multe diagnostice: întârziere în dezvoltarea neuromotorie, malnutriție protein calorica severă, microcefalie, dificultăți de nutriție, întârziere mentală, întârziere în dezvoltarea limbajului, tulburări de spectru autist ș.a.
La cabinetul unui medic neurolog pediatru ni s-a spus că am o problemă legată de dezvoltare, diagnosticul general fiind de: ”tulburare globală de dezvoltare”.
Din păcate, neurologul nu a comunicat părinților mei care erau cauzele, la ce trebuie să ne aşteptăm în viitor, care va fi evoluţia. În schimb, ne-a recomandat să facem un RMN cerebral pentru a vedea daca sunt probleme care ar putea explica dezvoltarea întârziată și, de asemenea, să luăm în considerare și posibilitatea unor analize și teste genetice. La RMN nu s-au constatat modificari pe examinarea nativă, analiza indicând un rezultat bun.
O alta recomandare a medicului neurolog a fost gimnastica medicală (kinetoterapie) pe care am început-o de la 7 luni şi jumătate şi cât mai multă stimulare prin joc corespunzător vârstei. Cu bucurie vă spun că, până în acest moment, gimnastica a dat rezultate, iar îmbunătăţirile se văd.
În urma evaluărilor psihiatrice, medicului specialist pshiatru a constatat o „întârziere severă în dezvoltarea psihică”, iar recomandarea a fost de a începe cât mai curând terapii educaționale, lucru pe care l-am făcut înainte de vârsta de doi ani. Și aceste lecții educative au avut rezultate deosebite.
După ce am urmat cu conștiinciozitate toate recomandările medicilor specialiști și am efectuat nenumărate ore de terapie, părinții mei au hotărât să abordeze și investigațiile genetice, în speranța că vom afla, în sfârșit, cauza care poate explica întârzierea mea în dezvoltare. După o perioadă bună de așteptare și tergiversare, am reușit, susținuți financiar de mulți oameni de bine, să facem o analiză citogenetică moleculară care permite identificarea precisă a unor eventuale anomalii cromozomiale (este vorba despre cariotipul molecular arrayCGH, realizat la un laborator din Austria).
Pe atunci, aveam 5 ani. Rezultatul: sindrom de deleție 18q, o boală cromozomială rară.
Nu, nu există un tratament specific care să vindece deleția 18q, ci tratament simptomatic și suportiv, fiind imperios să continui kinetoterapia, stimularea cognitivă și măsurile speciale de alimentație.
Dacă părinții mei nu ar fi demarat imediat investigațiile medicale și dacă nu aș fi început din primul an de viață terapiile de stimulare cognitivă, simptomele bolii s-ar fi putut agrava foarte mult.
Datorită familiei care a făcut tot ce este omenește și neomenește posibil să pot beneficia de tot suportul necesar, astăzi pot să am o viață un pic mai ușoară și să mă bucur de sănătate, atât cât contextul acestei boli genetice îmi permite.
Am dorit să împărtășim prin intermediul acestui site experiența mea și a noastră, ca familie, cu scopul de-a veni în sprijinul oricărui copil care suferă de acest sindrom și a propune cele mai bune soluții pentru a ușura existența lui și a celor care-l îngrijesc. Visul nostru este să reușim să formăm o comunitate a copiilor cu tulburări de dezvoltare și să ne fim aproape în momentele dificile.
Vă mulțumesc!
